Наследственные болезни


Скачать 96.96 Kb.


Дата24.09.2017
Размер96.96 Kb.

Скачать 96.96 Kb.






Содержание:


Введение ……………………………….…………………………2

  1. Наследственны болезни ………..………………… ……………3

  2. Классификация наследственных болезней …..………………......

    Насле́дственные заболева́ния - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы - генные болезни.
    3

  3. Моногенные болезни …………………………………….……….3

    1. Аутосомно-доминантные……………………………………4

3.2 Аутосомно-рецессивные………………………………..........5

3.3 Болезни сцепленные с полом…………………………….......6

  1. Хромосомные болезни …………………………………………....7

  2. Полигенные болезни ………………………………………………8

  3. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний….8

  4. Профилактика и лечение наследственных болезней…………….9

  5. Заключение ………………………………………………………...10

  6. Список литературы………………………………………………..11





























Введение


Наступивший XXI век, несомненно, является веком биологии и в значительной мере – веком генетики.

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов.

Основоположником генетики является Иоганн Грегар Мендель (1822-1884). Официальной датой рождения генетики считают 1900-й год, когда были переоткрыты закономерности наследственности, впервые установленные Г. Менделем.

Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием наших цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения, в генетической информации клетки.

Генети́ческая информа́ция - информация, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов - генетического кода - в генах (особых функциональных участках молекул ДНК или РНК).
Гене́тика челове́ка - раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику.
Развитие современной медицины, улучшение условий жизни – всё это приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение.

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами.

Всеми́рная организа́ция здравоохране́ния (ВОЗ, англ. World Health Organization, WHO) - специальное учреждение Организации Объединённых Наций, состоящее из 194 государств-членов, основная функция которого лежит в решении международных проблем здравоохранения населения Земли.
К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.
Умственная отсталость У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; др.-греч. ὀλίγος - малый + φρήν - ум) - врождённая или приобретённая в раннем возрасте задержка, либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации.

Поэтому перед современной генетикой, а в частности, перед медицинской генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни.

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Это необходимо, чтобы принять обоснованное решение, а в некоторых случаях начать своевременное лечение.

Изучать наследственность человека непросто. В первую очередь, это связано с тем, что экспериментировать на человеке невозможно, а во-вторых, мы, к сожалению, вид, который размножается достаточно медленно. Несмотря на это, ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека: (генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, популяционный).






Целью нашей работы является следующее:


  • Сформировать знания о наследственных болезнях человека;

  • Изучить генные и хромосомные болезни;

    Хромосомные болезни Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

  • Познакомиться с классификацией и причинами наследственных болезней;

  • Познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека и донести эту информацию до окружающих молодых людей, чтобы предотвратить их от нежелательных последствий в будущем.


1.Наследственные болезни


Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Хромосомные мутации – это мутации, касающиеся изменением участка хромосом. Генные мутации происходят внутри одного гена.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.


2. Классификация наследственных болезней:


Наследственные болезни

Моногенные

Хромосомные

Полигенные

Аутосомно-доминантные

Геномные мутации






Хромосомные мутации.

Аутосомно-рецессивные


Сцепленные с полом



3. Характеристика моногенных болезней:


Моногенные болезни обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

Законы Менделя - принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности.

Мутации могут захватывать как один, так и оба аллея.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.


3.1 Аутосомно-доминантные:


В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).

Действие мутантного гена проявляется практически всегда.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.


Примеры: Синдром Марфана; Болезнь Олбрайта; Дизостозы; Отосклероз; Пароксизмальная миоплегия;

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости.
Талассемия и др.


Синдром Марфана.


Синдром Марфана впервые описан Вильямсом в 1876 г. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана, наблюдавшего девочку с характерным симптомом комплексом болезни 20 лет спустя.

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Соедини́тельная ткань - это ткань живого организма, не отвечающая непосредственно за работу какого-либо органа или системы органов, но играющая вспомогательную роль во всех органах, составляя 60-90 % от их массы.
Грудная клетка, грудь (лат. Thorax) - одна из частей туловища. Образуется грудиной, рёбрами, позвоночником, а также мышцами. Грудная клетка содержит в себе грудную полость (Cavum thoracis), а также из-за изогнутости диафрагмы верхнюю часть брюшной полости.
Сердечно-сосудистая система Сердечно-сосудистая система - система органов, которая обеспечивает циркуляцию крови в организме человека и животных. Благодаря циркуляции крови, кислород, а также питательные вещества доставляются органам и тканям тела, а углекислый газ, другие продукты метаболизма и отходы жизнедеятельности выводятся.
Ожида́емая продолжи́тельность жи́зни (показатель средней продолжительности предстоящей жизни) - важнейший интегральный демографический показатель, характеризующий уровень смертности населения. Упрощенно говоря, он обозначает среднее количество лет предстоящей жизни человека, достигшего данного возраста, и является итоговым показателем таблицы смертности.
Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.

Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана.

Ле́сли Хо́рнби (англ. Lesley Hornby; род. 19 сентября 1949, Лондон) - британская супермодель, актриса и певица. Известна под псевдонимом Тви́гги (Twiggy, буквально - «тоненькая, хрупкая», от англ. twig - «тростинка»).
Так, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США

А. Линкольна и великого скрипача Паганини, а также Андерсена и Чуковского.

К сожалению, на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения – это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания.


3.2 Аутосомно-рецессивные:

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.


Примеры: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз (не сцепленный с полом), Прогерия.

Прогерия.


Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Вну́тренности, вну́тренние о́рганы, или висцеральные органы (лат. viscera, греч. splanchnon) - органы животных (и человека), лежащие в основном в грудной и брюшной полостях, а именно органы дыхания, пищеварения, мочеполовые и сердечно-сосудистые.
Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Ихтиоз.


Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Фенилкетонурия.


Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена. Для центральной нервной системы это очень опасно.

Центра́льная не́рвная систе́ма (ЦНС) - основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательного глия; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), у позвоночных животных и людей - спинным и головным мозгом.

Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

Очень важно начать лечение как можно раньше, чтобы избежать последствий токсического действия фенилаланина. Именно поэтому в нашей стране, как и в других странах, действует государственная программа неонатального скрининга. Это значит, что у каждого новорожденного в родильном доме на 3-4 день от рождения должны взять капельку крови и проверить на наличие некоторых заболеваний, в том числе и ФКУ.

Родильный дом (сокращённо роддом) - медицинское учреждение, обеспечивающее квалифицированную медицинскую помощь женщинам во время беременности, непосредственно в ходе родов и в послеродовой период, а также медицинскую помощь новорождённым.
Вовремя поставленный диагноз и адекватное лечение всегда дают положительный результат. Даже в случае задержки постановки диагноза есть огромные шансы наверстать упущенное. Правильно рассчитанная диета поможет восстановить потенциал ребенка, а дополнительные развивающие занятия и внимание со стороны родных и педагогов помогут ребенку развиваться дальше. Очень важно, чтобы родители всегда помнили, что здесь компромиссов быть не может - строжайшая диета необходима.  Помните, что надежда есть, какой сложной не казалась бы ситуация.


3.3 Болезни сцепленные с полом:

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Половые хромосомы, или гоносомы, - хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на X-хромосоме. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и рецессивным (чаще рецессивным).

Примеры: мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),

фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).

Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона-Фабри, англ. Anderson-Fabry disease) - редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри - X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов.
Миопа́тия (от др.-греч. μῦς - мышца и πάθος - болезнь, страдание) - хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Исследования генетики, связанной с половыми хромосомами — заслуга американского ученого Т. Моргана.


Гемофилия


Гемофилия – это проблема кровотечения. У больных гемофилией кровотечение происходит не быстрее, чем у здоровых, но может длиться дольше. У них в крови не хватает фактора свертываемости, который определяется наличием в крови белков, обеспечивающих свертываемость кровиНезначительные повреждения тканей, даже во время обычных инъекций, могут длительное время (до нескольких недель) кровоточить, образовывая подкожные гематомы.

Частое явление при гемофилии – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить обычными в таких случаях способами.

Свёртывание крови - это важнейший этап работы системы гемостаза, отвечающий за остановку кровотечения при повреждении сосудистой системы организма. Совокупность взаимодействующих между собой весьма сложным образом различных факторов свёртывания крови образует систему свёртывания крови.
Носовое кровотечение (эпистаксис) - кровотечение из полости носа, которое обычно можно увидеть при истечении крови через ноздри. Различают два типа носовых кровотечений: переднее (наиболее частое) и заднее (менее частое, но требующее большего внимания со стороны врача).

Лечение гемофилии, навсегда избавляющего пациента от болезни, на сегодняшний день не существует. Но имеется возможность постоянного контроля над ее течением при помощи постоянных инъекций недостающих ферментов свертываемости крови, выработанных из донорского материала.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода.

Смерть (ги́бель) - прекращение, полная остановка биологических и физиологических процессов жизнедеятельности организма. В медицине изучением смерти занимается танатология. Явления, чаще всего вызывающие смерть, - старение, недоедание, болезни, самоубийство, убийство и несчастные случаи.
Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации. состояния организма ребенка. Квалифицированное лечение гемофилии и постоянное наблюдение за ходом болезни должен осуществлять только опытный специалист гематолог.


4. Хромосомные болезни


К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

Гаме́ты (от греч. γᾰμετή - жена, γᾰμέτης - муж), или половые клетки, - репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в гаметном, в частности, половом размножении. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь (или группу особей) с наследственными признаками обоих родительских организмов, произведших гаметы.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность)

Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).


Геномные и хромосомные мутации: синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика».


Болезнь Дауна

Болезнь Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.

Пороки развития - аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Синдром Шэрешевского-Тернера.


Синдром Шерешевского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом

Чёткой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.

Физи́ческое разви́тие - динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие органов и систем организма и так далее) и биологического созревания ребёнка в определённом периоде детства. Процесс развития совокупности морфологических и функциональных свойств организма (скорость роста, прирост массы тела, определённая последовательность увеличения различных частей организма и их пропорций, а также созревание различных органов и систем на определённом этапе развития), в основном запрограммированных наследственными механизмами и реализуемых по определённому плану при оптимальных условиях жизнедеятельности.
Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).



5.Полигенные болезни


Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

Примеры: некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

Злокачественная опухоль - это опухоль, свойства которой чаще всего (в отличие от свойств доброкачественной опухоли) делают её крайне опасной для жизни организма, что и дало основание называть её «злокачественной».
Поро́ки се́рдца - патологическое состояние сердца, в ходе которого наблюдаются дефекты клапанного аппарата или его стенок, приводящие к сердечной недостаточности. Различают две большие группы пороков сердца: врождённые и приобретённые.
Са́харный диабе́т (лат. diabetes mellītus) - группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы и развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, в результате чего развивается гипергликемия - стойкое увеличение содержания глюкозы в крови.



6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний


Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.

Ионизи́рующее излуче́ние - потоки фотонов, элементарных частиц или осколков деления атомов, способные ионизировать вещество.
Лека́рственное сре́дство, лека́рственный препара́т, медикаме́нт, лека́рство (новолат. praeparatum medicinale, praeparatum pharmaceuticum, medicamentum; жарг. лечебное средство) - вещество или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (таблетки, капсулы, растворы, мази и т. п.)
Ультрафиоле́товое излуче́ние (ультрафиолетовые лучи, УФ-излучение) - электромагнитное излучение, занимающее спектральный диапазон между видимым и рентгеновским излучениями. Длины волн УФ-излучения лежат в интервале от 10 до 400 нм (7,5·1014-3·1016 Гц).
вещества)

Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.

Эпидемический паротит (лат. parotitis epidemica: свинка, заушница) - острое инфекционное заболевание, с негнойным поражением железистых органов (слюнные железы, поджелудочная железа, семенники) и ЦНС, вызванное парамиксовирусом.
)


7. Профилактика и лечение наследственных болезней


Профилактика:

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека, и чтобы разобраться с ними более подробно, давайте посмотрим на схему:

Итак, первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

 

Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии.

Кровное родство - родство между индивидами, основанное на биологическом происхождении друг от друга или от общего предка-родоначальника.
Рентгеноло́гия - раздел радиологии, изучающий методы диагностики различных заболеваний с помощью рентгеновских лучей (рентгенодиагностика) и методы лечения заболеваний с помощью рентгеновских лучей (рентгенотерапия), а также воздействие на организм человека рентгеновского излучения, возникающие вследствие этого заболевания и патологические состояния, их лечение и профилактику.
Планирование семьи (англ. family planning) - один из основных способов решения глобальной демографической проблемы стабилизации численности населения Земли. Этот термин часто используют в качестве синонима словосочетанию «контроль рождаемости», в то время как подтекст его несколько иной.
В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Третье – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения.

Метаболи́зм (от греч. μεταβολή «превращение», «изменение») или обме́н веще́ств - набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы позволяют организмам расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на воздействия окружающей среды.
Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

 

Лечение:


Диетотерапия; заместительная терапия; удаление токсических продуктов обмена веществ; медиеометорное воздействие (на синтез ферментов); исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.);

Хирургическое лечение.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.


8.Заключение:


Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.

Точка зрения (англ. point of view, POV) - жизненная позиция, с которой субъект оценивает происходящие вокруг него события. Термин произошёл от «точки зрения» - места, где находится наблюдатель и от которого зависит видимая им перспектива.
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

О́браз жи́зни (лат. modus vivendi) - типичные для конкретно-исторических социально-экономических отношений способ и формы индивидуальной и коллективной жизнедеятельности человека, характеризующие особенности его поведения, общения, склада мышления.






9.Список литературы:


  1. Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии»

  2. Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»

  3. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»

  4. Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»

  5. Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»

  6. Биология. Общая биология.

    О́бщая биоло́гия (англ. General Biology, нем. Allgemeine Biologie) - наука (научная дисциплина, биологическая область знания, а также соответствующая учебная дисциплина), изучающая основные и общие для всех организмов закономерности жизненных явлений[неавторитетный источник?].
    Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник. – М.: Дрофа, 2010.

  7. Открытая инет-энциклопедия Википедия "Хромосомные болезни", "Генные болезни"